Análises clínicas
sequenciamento ngs do gene hnf1a, diabetes mellitus mody 3
Também pode ser chamado de: gene hnf1a, sequenciamento do gene hnf1a, diabetes monogénica, diabetes mellitus, diabetes mellitus mody 3, diabetes de início precoce, mody 3, sequenciamento diabetes mellitus, maturity-onset diabetes of the young, mody (maturity-onset diabetes of the young), diabetes mellitus
Resultado em até 30 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento domiciliar
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O que é
Mutações no gene HNF1A estão associadas à diabetes tipo MODY 3 (Maturity-Onset Diabetes of the Young), uma forma de diabetes com padrão de herança autossômica dominante que ocorre geralmente antes dos 25 anos de idade e é causada por um defeito primário na secreção de insulina.Por que fazer
Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene HNF1A relacionado com diabetes MODY 3.Como é feito
A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical média de 100x. A análise de Bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico.Orientações de jejum
Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Orientações material colhido domicílio
Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.