Análises clínicas
pesquisa de expansão no gene cnbp (znf9) - distrofia miotonica ii
Também pode ser chamado de: expansão cnbp, distrofia muscular de steinert, gene cnbp, gene znf9, dm2, distrofia miotônica tipo 2 expansão, distrofia miotônica tipo 2, expansão em znf9 para distrofia miotônica
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Sobre o atendimento
Atendimento domiciliar
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Confira as unidades que fazem o exame
av. abdias de carvalho, 1503 - bongi - PEAgendar nessa unidade
rua alto da bela vista, 10 - centro - PEAgendar nessa unidade
r. são miguel, 1619 - afogados - PEAgendar nessa unidade
est de aldeia, 8715 - aldeia dos camarás - PEAgendar nessa unidade
av. beberibe, 1217 - beberibe - PEAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
A distrofia miotónica tipo 2 é um distúrbio multissistêmico, de herança autossômica dominante, caracterizada por miotonia, disfunção muscular (dor e debilidade muscular progressiva), arritmia cardíaca, diabetes mellitus tipo 2, hipogonadismo em homens e cataratas.Por que fazer
Esta doença é causada por uma expansão da repetição CCTG no gene CNBP. Este exame permite analisar o número de repetições.Como é feito
A partir de uma amostra de sangue coletada, o DNA é extraído e utilizado para pesquisar a expansão CCTG pela técnica de TP-PCR (Triplet Repeat Primed PCR).Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame.Orientações de jejum
Não é necessário jejum.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.