Análises clínicas
painel ngs para esclerose lateral amiotrófica (16 genes)
Também pode ser chamado de: estudo molecular para esclerose lateral amiotrófic, esclerose lateral amiotrófica, sequenciamento lateral amiotrófica, ela, esclerose lateral, painel genético para esclerose lateral amiotrófica, estudo molecular esclerose lateral amiotrófica
Resultado em até 30 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento domiciliar
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Confira as unidades que fazem o exame
av. abdias de carvalho, 1503 - bongi - PEAgendar nessa unidade
rua alto da bela vista, 10 - centro - PEAgendar nessa unidade
r. são miguel, 1619 - afogados - PEAgendar nessa unidade
est de aldeia, 8715 - aldeia dos camarás - PEAgendar nessa unidade
av. beberibe, 1217 - beberibe - PEAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
A Esclerose Lateral Amiotrófica é uma doença neurodegenerativa e progressiva relacionada a alterações dos neurônios motores no encéfalo e na medula espinhal. As manifestações são geralmente causadas por declínio motor, e podem incluir sintomas cognitivos ou comportamentais. Existe uma grande variabilidade na apresentação, progressão e sobrevida da doença.Por que fazer
Diversos genes têm sido associados à doença. Este exame pesquisa alterações nesses genes, auxilia no diagnóstico e prognóstico da doença, permite instaurar a terapêutica adequada para o paciente e esclarece o risco para os membros da família, principalmente os assintomáticos.Como é feito
A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical média de 100x. A análise de Bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Recomenda-se que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isso é essencial para a análise e interpretação do exame (não obrigatório).Orientações de jejum
Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Orientações material colhido domicílio
Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.